Kötőszöveti betegség marfan szindróma,
Édesapámtól öröklött Marfan-syndrómám van. Édesapám 20 évesen ebből kifolyólag meg is halt, megrepedt az aortája.
Marfan-szindróma
A Marfan-syndrómán kívül csak a szokásos gyermekbetegségeken estem át. A MFS összes külső és belső jele is megtalálható rajtam.
Marfan Syndrome
Hosszúak az ujjaim, hátgerincferdülésem van, és a mellkasom is deformálódott valamelyest. Kardiológiai szempontból ellenőrizve vagyok évente, a középsúlyos kategóriába tartozom. A szememet illetően nagyon nagyfokú rövidlátó voltam, már kicsinek is.
A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval Szerző: WEBBeteg A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára.
Volt sclera megtámasztásom, gyémántkéses, lézeres dioptria javító műtétem, és most utójára retina leválás miatt ismét megműtötték a jobb szememet. Erre pillanatnyilag nem sokat látok.
Rengeteg cikket olvastam a MFS-vel kapcsolatosan, de lenne egy pár kérdésem, ha tudnának válaszolni. Azt olvastam, hogy a kezeletlen MFS betegek átlagosan éves koruk között meghalnak. A rendszeres ellenőrzés kezelésnek számít-e, vagy esetleg szednem kéne valamilyen gyógyszereket?
Nem értem pontosan, hogy mit jelent a béta -blokkoló, kálcium-antagonista, illetve az ACE gátló kezelés? Ezek esetleg olyan készítmények, amelyeket a kardiológus felírhatna?
Nem szeretném egyáltalán túlreagálni ezt a kérdést, csak alaposan szeretnék tisztában lenni a jövőmet illetően.
Mivel elvileg szeretnénk a párommal kisbabát, még azt szeretném megkérdezni, hogy tudnak -e esetleg olyan szülész- nőgyógyászról, vagy genetikusról, akinek már volt gyógyszerek a könyök ízületi fájdalmakhoz több MFS-es páciense is? És ha lehet, még egy utolsó kérdés: azt halottam, hogy a Városmajor utcában?
Marfan szindróma
Amennyiben tudomásuk van erről, nagyon megköszönném az elérhetőségüket. Válaszukat előre is nagyon köszönöm. Tisztelettel és üdvözlettel. Az Orvos válaszol - Dr. A Marfan lokusz a 15q. A betegségben az elváltozás a kötőszövet mikrófibrilláiban van, elasztinmentes mikrofibrillumok vannak a szervezetben.
Az elváltozás három szervrendszert érint: a vázizmot, a szemet és a szív- és érrendszert főleg a hasi nagyeret, az aortát.
A betegség változatos megjelenésű, ez abból ered, hogy eddig már több mint 90 fibrillin-1 FBN-1 génmutációt sikerült kimutatni.
Marfan-szindróma tünetei és kezelése
A változatos megjelenésből következik, hogy jóformán nincs két egyforma beteg, és ezért az életkilátások is tág határok között mozognak. A leírtaknál sokkal kedvezőbb prognózist igazolja a volt francia elnök, Charles de Gaulle is, aki ebben a betegségben szenvedett. Hórihorgas alakja közismert.
Végül is azonban a betegségből következő aorta-ruptura okozta a halálát. A betegség okozta elváltozásokat legalább évente ellenőrizni kell, és a lehetőségek szerint kezelni, szakmánként, tehát a szív és keringési betegséget kardiológusra, a szem elváltozásait szemészre, a mozgásszervi betegségeket ortopédre kell bízni.
A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval
Egy orvos nem tudja kötőszöveti betegség marfan szindróma összest kezelni, maximum birtokában lehet a kötőszöveti betegség marfan szindróma ismereteknek. Ez év őszén Ghentben lesz nagy konferencia a témakörből.
Nincs oki terápiája, ha öröklött a betegség, akkor az sajnos tovább adható. No menu item defined, wrong database setup!
